Clinical care of family members of patients with dilated cardiomyopathy: A clinical consensus statement of the HFA/ESC

Question clinique

Chez les apparentés d’un patient atteint de cardiomyopathie dilatée, qui faut-il examiner, avec quel bilan initial, et à quel rythme les revoir selon qu’un variant génétique a été identifié ou non ?

Méthode

Cette déclaration de consensus clinique émane de la Heart Failure Association (HFA) de la Société européenne de cardiologie, du groupe de travail Maladies myocardiques et péricardiques et du Conseil de génomique cardiovasculaire ; elle a été rédigée par un groupe d’experts. Il s’agit d’un avis structuré, sans gradation formelle en classes et niveaux de preuve, fondé sur les données observationnelles disponibles et sur la pratique des centres spécialisés.

Résultats clés

• Un bilan clinique de base, comprenant au moins un ECG et une imagerie cardiaque (échocardiographie ou IRM), est conseillé chez tout apparenté du premier degré, quel que soit le résultat de l’enquête génétique.
• Lorsqu’un variant pathogène ou probablement pathogène est identifié chez le cas index, un test génétique ciblé est proposé aux apparentés, précédé et suivi d’un conseil génétique ; les apparentés qui ne portent pas le variant et n’ont aucune anomalie peuvent être libérés du suivi. En l’absence de variant identifié mais avec plusieurs cas dans la famille, le dépistage clinique reste recommandé.
• Le rythme de surveillance est individualisé : tous les 5 ans à l’âge adulte pour les apparentés d’un cas sporadique sans variant, tous les 2 à 3 ans avant 60 ans puis tous les 5 ans dans les formes familiales sans variant identifié, et jusqu’à un contrôle annuel chez les porteurs d’un variant, selon le gène, l’âge et les anomalies initiales.
• Chez les porteurs asymptomatiques d’un variant dans un gène à haut risque rythmique (LMNA, TMEM43, PLN, DSP, FLNC en variants tronquants, RBM20), le texte propose d’envisager une surveillance annuelle par ECG, échocardiographie et enregistrement ambulatoire, même en l’absence d’anomalie structurelle. Une IRM cardiaque est conseillée à l’évaluation initiale chez les porteurs symptomatiques d’un de ces variants, un rehaussement tardif sous-épicardique pouvant précéder la baisse de la fraction d’éjection et échapper à la seule échocardiographie.
• L’âge de début du dépistage se fonde sur l’âge d’apparition attendu dans la famille et le gène en cause (avec certains gènes, comme MYH7, la maladie débute souvent dans l’enfance) ; la décision est partagée avec la famille.

Limites

• Il s’agit d’un consensus d’experts, sans niveau de preuve issu d’essais randomisés : les intervalles proposés reposent sur des données observationnelles et sur l’expérience des centres.
• Sa mise en œuvre dépend de l’accès au conseil génétique, au séquençage et à l’IRM cardiaque, inégal selon les territoires.