Genetic counselling implementation in dilated cardiomyopathy: A clinical consensus statement of the HFA/ESC
L’ESC détaille le conseil génétique dans la cardiomyopathie dilatée
Cette prise de position clinique de la HFA et de l’ESC prolonge les recommandations ESC 2023 sur les cardiomyopathies en détaillant la mise en œuvre du test et du conseil génétiques dans la cardiomyopathie dilatée. Elle précise qui tester, avec quel panel et comment interpréter le résultat au regard du phénotype, puis comment organiser le parcours avant et après le test, pour le patient comme pour sa famille. Le rendement du test varie de 8 % à 36 % selon l’étiologie et l’histoire familiale.
Question clinique
Comment intégrer concrètement le test génétique et le conseil génétique au parcours d’un patient atteint de cardiomyopathie dilatée : qui tester, avec quel panel, comment interpréter le résultat et qu’en faire pour le patient et sa famille ?
Méthode
Ce texte est une prise de position clinique commune de l’Association d’insuffisance cardiaque (HFA) de la Société européenne de cardiologie, du groupe de travail sur les maladies myocardiques et péricardiques et du Conseil de génomique cardiovasculaire de l’ESC. Il s’agit d’un document d’experts, sans gradation en classes et niveaux de preuve : il complète les recommandations ESC 2023 sur les cardiomyopathies en décrivant l’architecture génétique de la maladie, les stratégies de séquençage et la lecture des résultats dans le contexte du phénotype et des autres facteurs en cause.
Résultats clés
- Le rendement du test génétique varie de 8 % à 36 % selon l’étiologie et l’histoire familiale : un variant pathogène ou probablement pathogène est retrouvé chez 19 % des patients atteints de cardiomyopathie dilatée, et chez 55 % de ceux qui ont une forme familiale.
- Une cause acquise n’exclut pas une cause génétique : en cas de consommation excessive d’alcool, de chimiothérapie cardiotoxique, de myocardite, de cardiomyopathie du péripartum ou de maladie immunitaire systémique, la probabilité de trouver un substrat génétique reste de 8 % à 18 % ; ces patients ne doivent donc pas être écartés du test.
- Un panel ciblé est préférable à un panel large : 20 gènes constituent le noyau conseillé en routine, alors que l’ajout des gènes associés à l’ensemble des maladies cardiaques n’augmente pratiquement pas le rendement diagnostique et multiplie les variants de signification incertaine, source d’examens familiaux inutiles et d’inquiétude.
- Le conseil avant et après le test fait partie de l’examen : il prépare aux résultats incertains ou fortuits, prévoit un soutien psychologique et expose les conséquences concrètes d’un résultat positif — décision de défibrillateur, dépistage familial en cascade, options de procréation.
Limites
- C’est un consensus d’experts, sans niveau de preuve attribué : il propose un cadre de bonne pratique, non des recommandations graduées.
- Les outils qui aident à choisir les patients à tester quand les ressources sont limitées restent imparfaits, et le rendement du test demeure mal connu dans plusieurs situations courantes (certaines tranches d’âge, phénotypes limites).
- Les scores de risque polygénique n’ont pas d’implication clinique à ce jour, et les variants de signification incertaine imposent une réévaluation régulière au fil du temps.