Cardiologie du sport · CFX/VO₂ max · Grande étude observationnelle

Outcomes and Burdens to Return-to-Play for Phenotype Negative Athletes With a Genetic Heart Disease

Génotype positif sans phénotype : le sport reste possible

JACC: Clinical Electrophysiology · août 2025

Cette cohorte rétrospective monocentrique a suivi 274 athlètes de tous niveaux, porteurs d’un variant génétique de cardiopathie sans expression clinique (génotype positif, phénotype négatif), pris en charge dans une clinique spécialisée entre 2000 et 2023 : syndrome du QT long dans 84 % des cas, tachycardie ventriculaire catécholergique, cardiomyopathie arythmogène ou cardiomyopathie hypertrophique pour les autres. Un traitement conditionnant la reprise a été instauré chez la majorité (un traitement médicamenteux chez 68 %), tandis qu’une stratégie délibérée sans traitement a été retenue chez 27 %. Sur plus de 1 300 années-patients de suivi cumulé, aucun événement cardiaque ni décès lié à la cardiopathie n’est survenu, ce qui conforte la poursuite du sport chez la plupart de ces athlètes, dans le cadre d’une décision partagée.

Résultat principalAucun événement cardiaque ni décès lié à la cardiopathie sur plus de 1 300 années-patients de suivi cumulé chez 274 athlètes génotype positif / phénotype négatif.

En pratiqueChez un athlète porteur d’un variant sans phénotype, ces données ne justifient pas de le disqualifier sur le seul résultat du test génétique, une attitude que les auteurs assimilent à une discrimination génétique. La reprise s’envisage après évaluation dans un centre habitué à ces maladies, avec un traitement lorsqu’il est jugé nécessaire, un suivi structuré et une décision partagée documentée. Le recul reste court et les diagnostics autres que le QT long peu représentés.

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Question clinique

Chez un athlète porteur d’un variant génétique de cardiopathie héréditaire sans aucune expression clinique (génotype positif, phénotype négatif), la poursuite ou la reprise du sport est-elle sûre, et au prix de quels traitements et de quelles démarches ?

Méthode

Cohorte rétrospective de tous les patients se déclarant sportifs et considérés comme génotype positif / phénotype négatif, pris en charge dans la clinique des maladies génétiques du rythme de la Mayo Clinic entre juillet 2000 et novembre 2023. 274 athlètes de tous niveaux ont été inclus (43 % de femmes, âge moyen au diagnostic 15 ± 12 ans, suivi médian 32 mois). Les diagnostics étaient un syndrome du QT long (231, 84 %), une tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique (19, 7 %), une cardiomyopathie arythmogène (15, 6 %) et une cardiomyopathie hypertrophique (9, 3 %).

Résultats clés

Après la première évaluation, la reprise a été conditionnée à un traitement médicamenteux chez 187 athlètes (68 %), à une dénervation sympathique cardiaque gauche chez 11 (4 %) et à la pose d’un défibrillateur implantable chez 6 (2 %).
Une stratégie délibérée sans traitement a été retenue chez 76 athlètes (27 %).
Un athlète sur cinq (53, 19 %) a consulté pour obtenir une autorisation de reprise après avoir été disqualifié ailleurs.
Sur plus de 1 300 années-patients de suivi cumulé, aucun événement cardiaque ni décès lié à la cardiopathie génétique n’est survenu.

Limites

Centre expert unique et statut d’athlète déclaré par les participants : biais de sélection probable, et résultats obtenus dans un cadre de prise en charge très spécialisé.
Suivi médian de 32 mois, court au regard de la pénétrance retardée de ces cardiopathies ; le syndrome du QT long représente 84 % des cas, les autres diagnostics sont peu nombreux.

Résumé à valider par le lecteur avant application clinique — se reporter à l’article original en lien. Fiche rédigée à l’aide de l’IA.